No dia da pessoa com deficiência visual, entenda o que são as Distrofias Hereditárias da Retina

Além de combate ao preconceito e discriminação, data é relevante paraalertar sobre a importância do diagnóstico precoce para o tratamento correto das doenças oculares

  São Paulo, dezembro de 2020–A data de 13 de dezembroé lembrada pelo Dia Nacional da Pessoa com Deficiência Visual e foi criada com o intuito de consolidar os princípios da Declaração Universal dos Direitos Humanos, que visa a igualdade e solidariedade para todos os cidadãos.Entretanto, outro alerta se faz importante: o diagnóstico precoce das doenças de retina para possibilitar tratamento adequado, aumentando as chances de preservar a visão das pessoas acometidas por enfermidades oculares. As Doenças Hereditárias da Retina (DHRs), por exemplo, provocam a degeneração das células da retina, causando a perda visual progressiva. No Brasil, as DHRs são a segunda causa de baixa visão em crianças até 15 anos de idade[1].

A perda de visão decorrente da mutação em ambas as cópias do gene RPE65 é uma doença genética hereditária que afeta a retina causando cegueira noturna e perda de sensibilidade à várias situações de luminosidade[2]. Pessoas nascidas com essa condição podem se deparar com o problema desde muito cedo, com a maioria dos pacientes evoluindo com perda visual e cegueira legal aos 18 anos de idade, progredindo para a cegueira total[2].

Entre alguns sinais das Distrofias Hereditárias da Retina estão cegueira noturna, perda de sensibilidade à luz, àperda do campo de visãoperiféricoe à clareza visual, movimentos descontrolados dos olhos, entre outros.  Para detectar essas doenças, os exames oculares são essenciais, como o Teste do Olhinho – realizado para identificar eventuais alteraçõesque causem obstruçãono eixo visual, e o Teste Genético – únicocapaz deconfirmar o diagnósticopreciso das DHRs.

“Para mudar o percurso destas enfermidades, o diagnóstico precoce é fundamental, uma vez que as células retinianas perdidas não podem ser recuperadas. A única chance dos pacientes é serem detectados enquanto ainda têm um número suficiente de células a serem preservadas por meio do tratamento com terapia gênica”, esclarece o médico geneticista Roberto Giugliani, professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências e da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

Estar atento aos sinais iniciais de problemas na visão é o primeiro passo para um diagnóstico e tratamento adequados, e para que a população possa se beneficiar de todo esse avanço da ciência.

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Referências
Haddad MA, J PediatrOphthalmol Strabismus. 2007;44:232-40.
Chung DC, et al. Am J Ophthalmol. 2019 Mar;199:58-70.

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